Quasi una persona su cinque ha carenze della proteina α-actinina-3 nella propria fibra muscolare. Dinanzi a questo scenario, i ricercatori del Karolinska Institutet in Svezia sono riusciti a dimostrare come la maggior parte del muscolo scheletrico di questi individui comprenda fibre muscolari a contrazione lenta. Questi sono più durevoli ed efficienti dal punto di vista energetico e forniscono una migliore tolleranza alle basse temperature rispetto alle fibre muscolari a contrazione rapida.
I risultati sono pubblicati sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.
Nel proprio dossier, i ricercatori ricordano come il muscolo scheletrico comprenda fibre a contrazione rapida (bianche) che si affaticano rapidamente e fibre a contrazione lenta (rosse) che sono più resistenti alla fatica. La proteina α-actinina-3, che si trova solo nelle fibre a contrazione rapida, è assente in quasi il 20% delle persone – quasi 1,5 miliardi di individui – a causa di una mutazione nel gene che la codifica. In termini evolutivi, la presenza del gene mutato è aumentata quando gli esseri umani sono migrati dall’Africa ai climi più freddi dell’Europa centrale e settentrionale.
“Questo suggerisce che le persone prive di α-actinina-3 sono più brave a tenersi al caldo e, dal punto di vista energetico, a sopportare un clima più rigido, ma non c’è stata alcuna prova sperimentale diretta per questo prima”,
dice Håkan Westerblad, professore di fisiologia muscolare cellulare presso il Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia, Karolinska Institutet.
“Ora possiamo dimostrare che la perdita di questa proteina dà una maggiore resilienza al freddo e abbiamo anche trovato un possibile meccanismo per questo”.
Per lo studio, a 42 uomini sani tra i 18 e i 40 anni è stato chiesto di sedersi in acqua fredda (14 °C) fino a quando la loro temperatura corporea era scesa a 35,5 °C. Durante l’immersione in acqua fredda, i ricercatori hanno misurato l’attività elettrica muscolare con l’elettromiografia (EMG) e hanno preso biopsie muscolari per studiare il contenuto proteico e la composizione del tipo di fibra.
I risultati hanno mostrato che il muscolo scheletrico delle persone prive di α-actinina-3 contiene una maggiore proporzione di fibre a contrazione lenta. Al momento del raffreddamento, questi individui erano in grado di mantenere la loro temperatura corporea in modo più efficiente dal punto di vista energetico. Piuttosto che attivare le fibre a contrazione rapida, che si traduce in brividi evidenti, hanno aumentato l’attivazione delle fibre a contrazione lenta che producono calore aumentando la contrazione di base (tono).
“La mutazione ha probabilmente dato un vantaggio evolutivo durante la migrazione verso un clima più freddo, ma nella società moderna di oggi questa capacità di risparmio energetico potrebbe invece aumentare il rischio di malattie dell’affluenza, che è qualcosa a cui ora vogliamo rivolgere la nostra attenzione”,
dice il professor Westerblad.
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Un’altra domanda interessante è come la mancanza di α-actinina-3 influenza la risposta del corpo all’esercizio fisico.
“Le persone che mancano di α-actinina-3 raramente hanno successo negli sport che richiedono forza ed esplosività, mentre una tendenza verso una maggiore capacità è stata osservata in queste persone negli sport di resistenza”, spiega.
Un limite dello studio è che è più difficile studiare i meccanismi negli studi umani allo stesso livello di dettaglio degli esperimenti su animali e cellule. Il meccanismo fisiologico presentato non è stato verificato con esperimenti, ad esempio, a livello molecolare.
Insomma, se qualcuno sembra soffrire meno il freddo, una spiegazione scientifica, finalmente, c’è: si tratta di una particolare mancanza di una proteina, che è in grado di influenzare la risposta del nostro corpo a diversi stimoli esterni.
I ricercatori hanno già anticipato che proseguiranno con questo filone di studi con una serie di ulteriori approfondimenti, che permetteranno di comprendere in che modo si sta evolvendo la popolazione mondiale sotto questo profilo di vista, e quali sono le altre implicazioni che la presenza o la mancanza di questa proteina può avere sul nostro organismo.
Continueremo a tenerti informata in caso di novità di particolari rilievo in questo ambito!
