Scoperto il principale gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica: si chiama c9orf72. Una notizia davvero rivoluzionaria in vista di una possibile terapia che potrebbe significare davvero la salvezza per i malati che ne soffrono.
Conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia, o malattia dei calciatori, la Sla è una degenerazione neurologica per ora incurabile che colpisce ogni anno in tutto il mondo 3 persone ogni 100 mila e che conta 5mila malati in Italia.
Il gene è stato scoperto da uno studio di un’équipe italo-americana che ha visto lavorare congiuntamente esperti di varie strutture: Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda, centro Sla e laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’Università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’università di Cagliari. Studio che è stato subito accettato dalla comunità scientifica e pubblicato, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia.
La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene appena scoperto. Si tratta di una scoperta senza precedenti: da anni si lavorava all’identificazione di componenti genetiche che potessero spiegare la patologia e nel tempo sono stati isolati diversi responsabili. Tuttavia, fino a oggi, si riusciva a spiegare solo il 30% dei casi familiari e ancor meno gli sporadici.
“Questa scoperta – ha dichiarato il professor Adriano Chiò, neurologo e direttore del Centro Sla – rappresenta un importante progresso verso l’identificazione non solo della causa della malattia in 1/3 di tutti i casi familiari di Sla e in una percentuale dei casi sporadici, ma anche della sua terapia“.
“I geni individuati – continua Chiò – possono portare all’individuazione dei meccanismi che causano la malattia e, di conseguenza, individuare i trattamenti terapeutici migliori. Questo ci porta a dire che la componente genetica, più di quella ambientale, è molto più importante di quanto si pensasse“.
Secondo il neurologo, poi, questa ricerca mette quasi definitivamente fine all’ipotesi che dietro la Sla possano esserci fattori ambientali. “Anni e anni di ricerche orientate verso i fattori ambientali hanno prodotto solo numerose ipotesi, più o meno interessanti e plausibili ma che sono rimaste sempre tali senza mai raggiungere il livello di evidenze certe, dimostrabili e riproducibili“. Al contrario dell’ipotesi genetica.
Ora che il gene “principale” è stato individuato, resta da capire cosa provoca la mutazione del DNA. Ed è in questo senso che saranno orientati i prossimi passi della ricerca. Ma un primo e fondamentale passo nella battaglia contro questa malattia davvero invalidante è stato compiuto.
Roberta Ragni
