L’autismo è un disturbo del cervello che causa problemi di sviluppo e può potenzialmente causare differenti disturbi.
La genetica dell’autismo è molto complicata, in quanto sono coinvolti moltissimi geni, la maggior parte dei quali ancora sconosciuti.
Una persona con autismo potrebbe avere mutazioni in cinque o dieci geni. Ciò significa che due persone autistiche potrebbero avere mutazioni in due diversi insiemi di geni. Potete immaginare che questo renda molto difficile studiare questo disturbo.
Gli studi preliminari su autismo e genetica si sono concentrati su due aspetti in particolare: la possibilità di recidiva e lo studio dei gemelli.
Probabilità di avere due figli autistici
Il rischio di recidiva indica la possibilità che si possano verificare più casi di autismo all’interno della stessa famiglia. Se l’autismo fosse causato da un gene, il rischio di recidiva sarebbe lo stesso indipendentemente dal fatto che tu abbia uno o più figli con la malattia.
Il rischio di recidiva sarebbe infatti del 2-6% per ogni bambino, indipendentemente dal numero di figli. Ma, poiché nell’autismo sono coinvolti diversi geni, non è facile stabilire con certezza la probabilità di questo rischio.
Se una coppia ha 2 figli autistici questo suggerisce che entrambi i genitori hanno molti degli stessi geni che possono trasmettere l’autismo. Questo è il motivo per cui il rischio di recidiva potrebbe essere del 25% o più per il 3° figlio invece del 4-12% che si potrebbe pensare.
Per avere una probabilità così alta di avere un bambino autistico, è necessario che entrambi i genitori siano coinvolti. Se solo uno dei genitori è coinvolto, le possibilità sono molte meno.
Studi sui gemelli
Per capire se la probabilità di avere un figlio autistico dipendesse da fattori genetici sono stati effettuati diversi studi sui gemelli.
Gli studi sui gemelli si sono concentrati soprattutto su quante fossero le probabilità che due gemelli potessero essere affetti entrambi da autismo.
Per prima cosa bisogna fare una distinzione tra gemelli omozigoti (o identici ), che provengono dallo stesso embrione e hanno lo stesso DNA. e gemelli dizigoti (o fraterni), i quali provengono da due embrioni differenti e condividono solo il 50% del loro DNA. (Così come i fratelli che non sono gemelli!)
Gli studi sui gemelli hanno dimostrato che esiste una probabilità che può andare dal 36 al 91% che due gemelli identici siano autistici. I gemelli fraterni, al contrario, hanno una probabilità molto bassa di essere entrambi autistici.
A partire da questi studi, i quali hanno evidenziato la componente genetica dell’autismo, nell’ultimo decennio la ricerca sull’autismo ha fatto passi da gigante.
Per approfondire: Individuati i geni e le mutazioni che causano l’autismo in uno dei più importanti studi sul DNA di 35mila persone
