Sindrome di Down, neutralizzato in provetta il cromosoma 21. Gli scienziati hanno sperimentato un metodo per neutralizzare la terza copia del cromosoma 21, che si presenta nelle persone affette da sindrome di Down. La sindrome di Down porta alla formazione di un cromosoma in più, per un totale di 47 cromosomi in ogni cellula, anziché 46.
Gli esperimenti in provetta sono stati condotti da un gruppo di ricercatori dell’Università del Massachusetts e i risultati dello studio sono stati pubblicati tra le pagine della rivista scientifica Nature. Gli esperti hanno osservato che l’inserimento di un gene potrebbe essere in grado di eliminare il cromosoma extra.
Il team di ricercatori ha ideato un metodo grazie a cui viene riprodotto il processo naturale di silenziamento di uno dei due cromosomi X che caratterizzano ogni mammifero femminile. Fino a questo momento, neutralizzare il cromosoma in più presente nelle cellule trisomiche (cioè caratterizzate da 3 cromosomi) era stata considerata una missione impossibile.
Gli esperti hanno però deciso di sfruttare la proteina del gene Xist, che è in grado di provocare lo spegnimento di uno dei cromosomi X propri dei mammiferi di sesso femminile. Grazie a tale proteina, i ricercatori hanno potuto dimostrare che la terza copia del cromosoma 21, che porta alla comparsa della sindrome di Down, può essere neutralizzata in provetta. È necessario ricorrere a cellule staminali prelevate dal paziente.
La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, provoca disabilità cognitiva, un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e del sistema endocrino. È infine causa di una maggiore propensione verso patologie neurodegenerative come l’Alzheimer.
Marta Albè
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