Sono croniche, spesso degenerative e disabilitanti e pongono in condizioni decisamente poco confortanti quanto alla sfera psicologica e sociale. Sono le malattie rare, complesse nelle forme, nei sintomi e nelle terapie di cui hanno (avrebbero) bisogno.
Una malattia viene di regola definita “rara” quando la sua prevalenza, ossia il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia stabilita, in Unione europea fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10 mila persone.
Si definiscono, quindi, “rare” perché colpiscono un numero ristretto di persone, anche se una malattia può essere rara in una regione, ma frequente in un’altra. È il caso, uno su tutti, della talassemia, un’anemia di origine genetica che è rara nel Nord Europa, ma frequente nelle regioni del Mediterraneo.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate varia tra le 7 mila e le 8 mila, ma è una cifra destinata a crescere man mano che avanzano scienza e ricerca genetica. Secondo alcuni dati, in Italia sono 2 milioni le persone affette da malattie rare.
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Da cosa hanno origine le malattie rare?
Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare hanno origine genetica, come alcune malattie infettive o alcune malattie autoimmuni o alcuni carcinomi rari. Quel che è certo è che la causa di molte delle malattie rare non è ancora conosciuta e che le malattie rare sono spesso malattie gravi, molte volte croniche e alle volte progressive. Possono comparire già alla nascita o nel periodo infantile, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.
Sono ancora molte, inoltre, oggi, le malattie rare per le quali non è disponibile una cura che sia efficace, anche se parecchi trattamenti possono garantire una vita migliore e prolungarne la durata. Tutte le persone che soffrono di queste malattie hanno diagnosi difficili, non ottengono subito le informazioni dovute né hanno facile accesso a cure di qualità. Per non parlare di un inserimento sociale e professionale adeguato che il più delle volte manca.
Alcune delle malattie rare più note
Emofilia – L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi perché si eredita attraverso il cromosoma X, mentre le donne possono essere portatrici sane. Esistono due forme: Emofilia A ed Emofilia B.
Fibrosi cistica – Si tratta di un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Una vera e propria alterazione che porta a sua volta a un’anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni “disidratate”.
Mieloma multiplo – È un tumore del midollo osseo, più frequente negli uomini che nelle donne. Si presenta soprattutto dopo i 60 anni ed è causato dal danneggiamento del DNA di alcune plasmacellule, cellule immunitarie che hanno la funzione di produrre anticorpi e difenderci dalle infezioni.
La malattia di Pompe, quando i muscoli non hanno più forze
Ce n’è una, tra le tante malattie rare, che intacca i muscoli ed è spesso mortale. Si tratta della Malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare – classificata come disordine metabolico – cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce tra neonati, bambini e adulti circa 10 mila individui nel mondo e circa 300 in Italia.
Nota anche Glicogenosi di tipo II o Deficit di maltasi acida (AMD), la Malattia di Pompe rientra tra le malattie rare da accumulo lisosomiale (il lisosoma è la parte della cellula in cui si accumula il glicogeno) e si caratterizza per il mancato smaltimento proprio del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e va a danneggiare il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.
In genere, i neonati con malattia di Pompe hanno un’aspettativa di vita pari a un anno e soffrono soprattutto di ipotonia muscolare e di ingrossamento del cuore. Per i bambini più grandi e per gli adulti, la malattia è comunque progressiva e porta a morte prematura.
Quanto alla diagnosi, la malattia di Pompe può essere presa in considerazione quando alcuni sintomi (molti possono essere confusi con i sintomi di condizioni più comuni) suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti e può essere diagnosticata con una misurazione dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
