Le malattie autoimmuni da sempre sono considerate malattie subdole che si basano su meccanismi considerati sconosciuti dalla medicina. In questo speciale tentiamo di dare loro un volto e di definire i sintomi delle patologie più comuni.
Le malattie autoimmuni presentano una grande varietà di manifestazioni.
La loro essenza è una condizione patologica che altera il normale funzionamento del sistema immunitario. Sono provocate da una reazione immunitaria diretta contro l’organismo, i cui elementi sono identificati come agenti esterni pericolosi.
Questa modificazione dei meccanismi di riconoscimento cellulare determina una produzione di anticorpi che possono colpire singoli organi oppure innescare malattie sistemiche. Tutto questo può danneggiare intere funzioni del corpo dell’individuo.
Quindi, l’autoimmunità è lo sviluppo di una risposta immunitaria rivolta verso antigeni propri dell’organismo. Il rischio di sviluppare questa forma di immunità è insito nei meccanismi di funzionamento del nostro sistema di difesa.
Queste malattie sono classificate in base al tipo di risposta immunitaria prevalente. Un secondo elemento di classificazione riguarda l’estensione della patologia che può essere, come dicevamo, sistemica o organo-localizzata.
Indice
Statistiche delle malattie autoimmuni
L’autoimmunità non è un evento raro. Al contrario di quello che si pensava 50 anni fa, le malattie autoimmuni sono condizioni frequenti. Colpiscono più del 6% della popolazione mondiale, con oltre 40 patologie ben definite.
Sono causate da fattori genetici multipli a “ereditarietà sconosciuta”, che interagiscono con fattori ambientali e casuali. Nessun particolare fattore genetico o ambientale è sufficiente o necessario per dare origine alla malattia. Le interazioni tra i vari fattori, inoltre, sono complesse e imprevedibili. Di conseguenza il valore predittivo di ciascun fattore predisponente può variare da paziente a paziente e da patologia a patologia.
La divisione delle diverse specializzazioni della medicina sono state un ostacolo, e continuano a esserlo, nella diagnosi e nella cura delle malattie autoimmuni. Queste sono difficilmente diagnosticabili a causa della grande variabilità di espressione, che muta da persona a persona, e che differisce molto anche secondo lo stadio della malattia.
Alopecia totale
Con il termine alopecia si intende la perdita di capelli o di peli che può interessare il cuoio capelluto totalmente oppure in modo parziale. Esistono quindi alopecia totale, diffusa e circoscritta.
In Georgia, sono state effettuate delle ricerche in merito all’alopecia totale di origine autoimmune, in cui si cerca di spiegare la ragione per cui vengano colpiti i capelli.
Artrite reumatoide
L’artrite reumatoide è una poliartrite infiammatoria cronica e progressiva a “patogenesi autoimmunitaria a carico delle articolazioni sinoviali“, ossia ha una origine autoimmunitaria che si manifesta nella maggior parte delle articolazioni che connettono le ossa degli arti.
Si differenzia dall’osteoartrosi, perché interessa inizialmente la membrana sinoviale e non la cartilagine e colpisce con meno frequenza e in età più giovane rispetto all’osteoartrosi. Sono più colpite le donne (rapporto 3:1). Interessa l’1-2% della popolazione. Infatti, ne è colpito il 5% delle donne oltre i 55 anni.
L’esordio si osserva prevalentemente al termine dell’adolescenza o tra il 4° e 5° decennio di vita. Un secondo picco si osserva tra i 60 e 70 anni. Una variante precoce dell’artrite è costituita dall’artrite reumatoide dell’infanzia definita anche artrite idiopatica giovanile.
Artrite giovanile idiopatica e artrite psoriasica
L‘artrite giovanile idiopatica è la malattia autoimmune reumatica più comune dell’infanzia. È definita come un’artrite persistente per più di 6 settimane e che insorge prima dei 16 anni.
Le bambine e le ragazze sono più colpite dei maschi. L’artrite giovanile idiopatica è più frequente nel Nord Europa e meno nei paesi mediterranei.
Si distinguono 7 sottotipi di artrite reumatoide giovanile: l’artrite sistemica, l’oligoartrite, la poliartrite con fattore reumatoide negativo, la poliartrite con fattore reumatoide positivo, l’artrite psoriasica, l’artrite con enterite e l’artrite non definita. Di artrite idiopatica giovanile ne soffre un bimbo su 1000 in tutto il mondo. È una malattia invalidante, perché i bimbi non camminano e si muovono a fatica, è dolorosa perché le parti di mobilità del corpo si infiammano continuamente.
Il Gaslini di Genova è all’avanguardia nella ricerca e nello studio di questa malattia.
L’artrite psoriasica costituisce il 5% dei casi di artrite giovanile idiopatica. È caratterizzata dalla presenza contemporanea di artrite e psoriasi (malattia della pelle) o di artrite associata a infezioni delle dita e lesioni delle unghie (simili a quelle che compaiono nella psoriasi). L’artrite può interessare poche articolazioni (forma oligoarticolare) oppure numerose (forma poliarticolare).
Diabete giovanile
Il diabete mellito di Tipo 1 (o “insulino-dipendente“) è una delle malattie metaboliche più diffuse, soprattutto tra i bambini e gli adolescenti: in circa la metà dei casi esordisce prima dei 20 anni (proprio per questo viene comunemente chiamato “diabete giovanile” e, più frequentemente, nel corso della pubertà.
Nell’infanzia e nell’adolescenza, il diabete mellito è spesso associato a una predisposizione determinata geneticamente, alla presenza di marcatori autoimmuni, alla distruzione delle beta cellule del pancreas e a una grave deficienza insulinica, con conseguente necessità di una terapia insulinica.
Epatite cronica autoimmune e il Lupus eritematoso
L’epatite cronica autoimmune è un’infiammazione progressiva del fegato identificata sotto diversi nomi: “epatite autoimmune cronica attiva”, “epatite idiopatica cronica attiva”, “epatite lupoide”. L’epatite autoimmune è stata descritta per la prima volta nel 1950 come una malattia che colpiva donne giovani, associata ad un aumento delle gammaglobuline nel sangue ed epatite cronica. La presenza di anticorpi antinucleari (ANA) e la somiglianza di alcuni sintomi con quelli del lupus sistemico eritematoso le valse l’etichetta di “epatite lupoide”. Fu chiaro solo in seguito che questa malattia non era associata al lupus.
Il lupus eritematoso sistemico (L.E.S.) viene definito la “malattia dai mille volti” per la varietà che presenta da caso a caso. Il LES è una malattia cronica caratterizzata da lesioni infiammatorie e colpisce maggiormente le donne con una prevalenza di 9 malati su 10. I meccanismi precisi che provocano queste alterazioni non sono del tutto noti. Tuttavia sembra che per un individuo che presenti già una predisposizione genetica può determinare il LES. Queste concause possono essere di origine esterna e/o interna (es. esposizione al sole, un’infezione di origine virale o batterica, certi medicinali, un trauma, una ferita, un intervento chirurgico, uno shock psicologico o un periodo di vita stressante).
Anche i fattori ormonali e le loro variazioni (pubertà, gravidanza, menopausa) sembrano essere molto importanti, vista la maggiore incidenza in soggetti di sesso femminile in età fertile. L’esordio può essere acuto o subdolo con manifestazioni a carico di un singolo organo o presentazione multisistemica ab inizio. Anche l’andamento della malattia può essere rapidamente progressivo. I sintomi iniziali possono essere i più disparati: febbre, eritema a farfalla al volto, poliartriti, perdita di capelli, anemia, aborti spontanei, nefriti, tendiniti, pleuriti, pericarditi, disturbi neurologici o psichiatrici.
Oggi, il L.E.S. è facilmente diagnosticabile. La malattia va seguita attentamente, anche nei periodi di remissione. I farmaci – cortisone e immunosoppressori – non servono a guarire dalla malattia, ma consentono di controllarne o bloccarne il decorso, con miglioramenti un tempo davvero impensabili, anche se al prezzo di effetti collaterali importanti.
In Italia ne sono affette più di 60.000 persone. I soggetti più a rischio sono le donne tra i 13 e i 55 anni di età.
L’associazione Gruppo italiano Les è un utile strumento per il malato e per chiunque voglia approfondire tale tema.
Il Lupus eritematoso discoide è un altro tipo di lupus che colpisce in particolar modo la pelle, su cui può apparire un eritema di colore rossastro, in rilievo. Le zone più colpite sono il volto e il cuoio capelluto, ma la malattia può manifestarsi in altre parti del corpo. L’eritema può durare per giorni oppure per anni ed essere ricorrente. Solo una piccola percentuale dei pazienti affetti da lupus discoide a un certo punto si ammala anche di LES.
Morbo di Crohn e Colite ulcerosa
Il Morbo di Crohn è una malattia che può interessare qualunque segmento del tubo digerente, anche se per lo più interessa l’ileo terminale. La causa non è nota con certezza. Le alterazioni interessano tutta la parete, provocando edema e granulomi infiammatori. Nella fase non complicata, la sintomatologia consiste essenzialmente in diarrea per diminuito assorbimento d’acqua. Quando compaiono complicanze i sintomi sono segni di peritonite circoscritta per la formazione di ascessi e aperture di fistole enteriche. La malattia è controllabile con terapia a base di antinfiammatori, cortisonici e immunosoppressori.
La colite ulcerosa è malattia infiammatoria cronica del colon, presenta epidemiologia e cause simili a quelle del morbo di Crohn, mentre se ne differenzia per le lesioni che produce, per alcune manifestazioni cliniche e per l’incidenza diversa di alcune complicanze. È caratterizzata da infiammazione con ulcerazioni della mucosa del retto, del sigma e del colon, soprattutto nel suo tratto discendente. Tutta la mucosa è facilmente sanguinante. La rigenerazione delle zone di mucosa distrutta può dare l’aspetto di polipi che, però, avendo origine puramente infiammatoria, sono chiamati “pseudo polipi”. Le cause della malattia, che compare improvvisamente, sono tuttora oscure.
Il sintomo principale è la diarrea muco-sanguinolenta, ma possono esserci anche febbre, disidratazione, perdita di sali (ipopotassiemia e ipocalcemia), anemia per mancanza di ferro, ipoprotidemia. Alla colite ulcerosa possono associarsi dei quadri clinici molto seri, quali l’epatite cronica attiva e una forma particolare di artrite reumatoide. In più, spesso gli pseudo polipi possono degenerare in carcinoma, per cui la colite ulcerosa può essere considerata una malattia precancerosa.
Psoriasi
La psoriasi è una delle patologie più conosciute, che si manifesta con la comparsa di chiazze rossastre e rotondeggianti, delimitate ai bordi e ricoperte di squame dal colore biancastro. In alcuni casi le zone in cui compaiono le chiazze diventano sede di prurito più o meno intenso, secondo la reazione individuale all’infiammazione.
Alla base della malattia, che non è assolutamente contagiosa, vi è un’alterazione genetica, che si trasmette per via ereditaria, con l’intervento di fattori ambientali e psicho-emotivi scatenanti. La psoriasi colpisce più di 130 milioni di persone nel mondo (3/4% della popolazione globale) e circa 3 milioni di italiani.
Sclerosi multipla
Può presentarsi durante quasi tutto l’arco della vita, tra i 15 e i 50 anni, anche se si manifesta soprattutto nei giovani, tra i 20 e i 30 anni, e tra le donne, in un rapporto di 2 a 1 rispetto agli uomini. Ogni anno si verificano 1.800 nuovi casi. Oggi è possibile formulare una rapida diagnosi della malattia, ma la strada per trovare una cura risolutiva è ancora lunga.La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica demielinizzante (a perdita di mielina), che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Si tratta di una grave malattia del sistema nervoso centrale, cronica e spesso progressivamente invalidante. Molte sono le ricerche in questo senso.
La grande variabilità dei sintomi che la caratterizzano è conseguenza di un processo di degenerazione della mielina. La mielina costituisce la guaina che riveste parte del corpo dei neuroni permettendo la trasmissione rapida e integra degli impulsi nervosi.
La sclerosi multipla può colpire qualsiasi area del sistema nervoso centrale, essendo così caratterizzata da un punto di vista clinico da una grande varietà di segni e sintomi.
La sclerosi sistemica, invece, chiamata anche “sclerodermia” è una malattia cronica e progressiva di tipo autoimmune. La parola deriva dal greco e significa letteralmente “pelle dura”. La malattia causa l’ispessimento della pelle, arrivando nei casi più gravi a colpire anche i tessuti degli organi interni quali polmoni, cuore, reni, esofago e tratto gastro-intestinale. Vi sono due principali tipi di sclerodermia, a loro volta differenziati in diverse tipologie: sclerodermia localizzata, sclerodermia sistemica conosciuta come sclerosi sistemica.
Sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmune, caratterizzata da infiltrazione linfomonocitaria delle ghiandole salivari e lacrimali e spesso interessa anche altre ghiandole esocrine. Può coinvolgere altri organi determinando: epatite tiroidine, nefriti, patologie neurologiche e psichiatriche. Recenti studi cercano di provare che nel decorso della malattia intervengano virus come cytomegalovirus ed herpes.
Tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune
Fu descritta per la prima volta dal Dott. Hashimoto Hakuru, è tra le più comuni e frequenti patologie tiroidee ed è la prima causa di ipotiroidismo primario. È l’infiammazione della tiroide più diffusa al mondo. Tende ad avere una distribuzione familiare ed è circa 6 volte più frequente nella donna rispetto all’uomo; la sua incidenza aumenta con l’età.
Quando la malattia esordisce in forma acuta, nella minoranza dei casi, la tiroide può essere dolente, può aumentare di volume e i sintomi sono quelli tipici dell’ipertiroidismo (tachicardia, astenia, dimagramento, febbre, insonnia etc.).
Nella maggior parte dei casi, invece, l’esordio è lento e spesso asintomatico. Per molto tempo la tiroide mantiene una normale produzione ormonale e i sintomi insorgono solo quando c’è l’evoluzione verso l’ipotiroidismo.
Si può distinguere in:
- Tiroidite di Hashimoto propriamente detta, caratterizzata da gozzo diffuso con o senza ipotiroidismo;
- Tiroidite autoimmune asintomatica a impronta atrofica, definita dalla positività autoanticorpale, in assenza di gozzo o di franco ipotiroidismo;
- Mixedema idiopatico, che si manifesta con ipotiroidismo conclamato, in assenza di gozzo, con anticorpi spesso negativi.
La tiroidite di Hashimoto è trattata con l’assunzione di ormoni tiroidei con l’obiettivo di ristabilire il giusto livello di ormoni. In molti casi la terapia va continuata per il resto della vita del paziente. Il dosaggio della terapia varia periodicamente, sulla base del livello di ormoni presente nell’organismo.
Questa rapida carrellata ha l’unico intento di avvicinarsi a un mondo complesso e sempre in evoluzione perché forse conoscere queste malattie non ci aiuterà a difenderci ma sicuramente può aiutarci a combatterle.
