La celiachia è una malattia autoimmune in cui l’ingestione di glutine scatena una risposta immunitaria che attacca l’intestino tenue, causando numerosi problemi di salute se non trattata.
Questa malattia è influenzata da fattori ereditari, con una forte incidenza tra i familiari. I parenti stretti (genitori, figli, fratelli e sorelle) hanno una probabilità del 10% di sviluppare la celiachia, mentre per i gemelli identici l’incidenza sale almeno al 70%.
Indice
La celiachia: genetica ed eredità
La celiachia è una malattia genetica, il che significa che si trasmette nelle famiglie. Tuttavia, non tutti coloro che portano i geni associati sviluppano la malattia. Esistono numerosi fattori che determinano se una persona svilupperà la celiachia durante la sua vita. Se si ha un parente di primo grado affetto da celiachia, il rischio di sviluppare la malattia è di 1 su 10.
Fattori della celiachia
La celiachia è una malattia multifattoriale, il che significa che sia fattori genetici sia ambientali giocano un ruolo nel suo sviluppo. I geni chiave coinvolti sono gli antigeni leucocitari umani (HLA), in particolare le varianti HLA DQ2.5, HLA DQ8 e HLA DQ2.2. Tuttavia, la presenza di questi geni non garantisce lo sviluppo della malattia. Circa il 30% della popolazione porta questi geni, ma solo l’1% svilupperà la celiachia.
Sintomi e diagnosi della celiachia
I sintomi della celiachia variano e possono includere gonfiore, diarrea o stitichezza, affaticamento cronico, ansia e depressione. Alcuni pazienti non mostrano sintomi evidenti, rendendo importante lo screening per chi ha familiari affetti.
Test diagnostici per i parenti di primo grado
I parenti di primo grado di un paziente celiaco dovrebbero sempre essere sottoposti a screening, anche se non presentano sintomi. Un semplice esame del sangue può rilevare livelli anomali di anticorpi associati alla celiachia.
Per un risultato accurato, è necessario consumare glutine regolarmente. Se il test del sangue è positivo, si procede con una biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. In caso di risultati negativi, può essere utile un test genetico per determinare la predisposizione alla malattia.
Intolleranza al glutine
L’intolleranza al glutine, nota anche come sensibilità al glutine non celiaca, causa sintomi simili alla celiachia dopo il consumo di glutine, ma non deriva da una reazione autoimmune e non provoca gli stessi danni all’intestino.
Test genetici
I test per le varianti genetiche HLA associate alla celiachia possono essere effettuati con un esame del sangue o prelevando cellule dalla bocca. Un risultato negativo per le varianti HLA esclude la celiachia. Tuttavia, un risultato positivo indica solo una predisposizione genetica.
Ripetere lo screening
Dato che la celiachia può svilupparsi a qualsiasi età e che i sintomi possono essere difficili da rilevare, è raccomandato ripetere lo screening se si è a rischio elevato. Se un parente è stato diagnosticato, è importante effettuare un esame del sangue che può includere anche un test genetico. Se il test genetico è negativo, si può escludere la celiachia. Tuttavia, se il test del sangue è negativo ma si possiede una delle varianti genetiche associate, è importante ripetere gli screening ogni pochi anni.
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La celiachia è una malattia complessa con una componente genetica significativa, ma la predisposizione genetica non determina in modo assoluto lo sviluppo della malattia. Screening regolari e consapevolezza sono fondamentali per gestire e prevenire le complicazioni associate a questa condizione.
