Contrarie all’amniocentesi? Da oggi è possibile rintracciare le anomalie cromosomiche del feto grazie a un semplice prelievo di sangue analizzato da Preanatest, recentemente approvato da Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici, e proposto da pochi giorni in Svizzera.
“Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down“, spiega Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, laboratorio di genetica molecolare che sta promuovendo Preanatest nel Canton Ticino.
L’analisi, che va effettuata dopo l’undicesima settimana di gravidanza, permette infatti di individuare, mediante un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta, la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario con un’elevata sensibilità.
“Finora – continua la Filippini – non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma, come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre, potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi“.
Il DNA viene quindi sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. “E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95 per cento e azzera i rischi di aborto. È indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino“, continua la direttrice.
Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche, perché si teme che possa spingere le coppie a scegliere l’aborto. Giuditta Filippini ribatte spiegando che “in ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: sarà quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovrà essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia“. Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di 1.550 CHF, circa 1.250 euro. Ora è nelle mani delle neomamme la prossima mossa.
Roberta Ragni
