Basta un semplice prelievo di sangue in gravidanza per individuare nel feto due gravi anomalie cromosomiche.
Il Praenatest amplia il proprio spettro diagnostico e, oltre ad individuare la sindrome di Down nel nascituro, oggi è in grado di individuare anche le sindromi di Edwads e Patau.
“Oltre a determinare la trisomia 21, conosciuta come la sindrome di Down, questo esame assolutamente non invasivo riesce individuare anche la trisomia 18 (sindrome di Edwads) e la trisomia 13 (sindrome di Patau); anomalie cromosomiche molto gravi che possono compromettere non solamente alcune importanti funzioni nel nascituro, ma addirittura la sua sopravvivenza entro i primi mesi di vita“, spiega la dottoressa Giuditta Filippini direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano (Svizzera) che ha adottato questo strumento di analisi. “Il test – prosegue – ha una capacità predittiva superiore al 95% e azzera i rischi di aborto“. Viene consigliato a tutte, ma soprattutto alle mamme non più giovanissime.
Quanto agli altri esami esistenti, come villocentesi e amniocentesi, questi vengono solitamente indicati in casi specifici e nelle gravidanze in età avanzata. “Sono esami consigliati se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una anomalia genetica nel bambino. Inoltre – aggiunge la Filippini –, esiste una correlazione tra età della madre e rischio di aneuploidia cromosomica. Si tende quindi a indicare delle analisi prenatali alle donne con più di 35 anni, meglio però se queste analisi non presentano particolari rischi“.
Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue materno che contiene una frazione di DNA del feto dovuta al ricambio cellulare della placenta. “Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero dei cromosomi 13, 18, e 21. Queste tre trisomie, oltre a quelle dei cromosomi sessuali X e Y, sono le uniche compatibili con la nascita di un bambino vivo ed è per questo che i test genetici si focalizzano su di esse“.
La direttrice di ProCreaLab, infine, ricorda che questo tipo di test non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia, non è indicato nel caso di una gravidanza gemellare e che, di fronte a un risultato positivo di trisomia 21, 18 o 13, la paziente viene indirizzata verso un esame invasivo.
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