In gravidanza la gestante dovrebbe sottoporsi a controlli regolari e a esami di screening prenatale (come Bitest e test DNA fetale) per salvaguardare il benessere proprio e del bimbo che ha in grembo.
In certi periodi della gravidanza è possibile fare vari test di screening prenatale non invasivi, per conoscere eventuali anomalie nel bimbo in anticipo.
Nell’intervallo tra l’11a e la 14a settimana si fanno, spesso contemporaneamente, il Bi test e la Translucenza Nucale. Si preleva del sangue materno per esaminare i valori delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, che se alterati potrebbero indicare anomalie.
Si associa la Translucenza Nucale (un’ecografia) per eseguire delle misurazioni sul feto, se i valori standard non sono in linea con quelli ritenuti standard, è necessario fare test diagnostici invasivi. L’attendibilità del Bi test è dell’85%. Non offre diagnosi, ma percentuali di rischio di alterazioni nel feto (es. Sindrome di Down).
Dalla 10a settimana si può fare il test DNA fetale. Da un campione ematico materno si esaminano i frammenti di DNA del feto che sono presenti, utilizzando tecnologie di ultima generazione nel sequenziamento del genoma umano. È un esame di screening prenatale non invasivo e affidabile al 99,9% nell’individuazione di alterazioni dei cromosomi (come trisomie 13, 18, 21).
Tra la 15a e la 18a settimana c’è il Tri test, che associa analisi ematiche ed ecografia. Con le analisi si controllano i valori dell’alfafetoproteina (AFP), dell’estriolo non coniugato e della gonadotropina corionica. Per accertare gli esiti delle analisi e avere una panoramica completa su possibili anomalie (Sindrome di Down o Spina Bifida) si procede con un’ecografia.
Il Quadri test è una variante del Tri test perché aggiunge alle analisi ematiche il controllo dell’inibina A, un ormone.
Questi test sono affidabili al 70% e non offrono diagnosi.
Tutte le donne che attendono un bimbo dovrebbero sottoporsi a questi esami di screening, in particolare coloro con fattori di rischio come un’età superiore ai 35 anni o aventi familiarità con anomalie genetiche. Se i test di screening evidenziano un’alterazione, occorre eseguire un esame di diagnosi prenatale invasivo, per accertare il risultato.
Il proprio ginecologo può raccomandare gli esami più adatti per ottenere tutte le informazioni sulle condizioni del bimbo.
Per maggiori informazioni su test DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
