La sindrome di Down rilevata durante la gravidanza grazie ad un nuovo test del sangue. Una diagnosi effettuata grazie ad una semplice analisi del sangue materno, come tante se ne fanno durante il periodo di gestazione. Una notizia che giunge dal Regno Unito, precisamente dal King’s College di Londra, dove un team di esperti guidato dal dottor Kypros Nicolaides, ha evidenziato come questo tipo di analisi possa rilevare lo sviluppo di tale sindrome.
Uno studio effettuato su più di mille donne al terzo mese di gravidanza. E i risultati sono stati fondamentali per rilevare eventuali anomalie del DNA, possibilmente collegati alla sindrome di Down e alla sindrome di Patau. Esami che, attualmente, vengono effettuati con un test combinato o bitest, ossia un esame screening che associa l’esame ecografico all’analisi del sangue materno.
Un lavoro che ha dimostrato come sia possibile rilevare la presenza delle trinomie 21, 18 e 13, i cui risultati hanno evidenziato una maggiore sensibilità per la trisomia fetale rispetto ai test tradizionali.
Il bitest raggiunge una media di probabilità che, se alta, viene fatto seguire dall’amniocentesi. Questa, tuttavia, comporta dei rischi per il feto, come la possibilità di un aborto spontaneo. Con il nuovo test, invece, già effettuabile dalla decima settimana di gestazione, è sufficiente prelevare un campione di sangue materno per poi eseguire uno screening del DNA.
Il test, la cui notizia è stata pubblicata sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, risulta dunque molto affidabile. “Lo screening per la trisomia 21 per mezzo del test cfDNA“, spiega Nicolaides, “subordinato ai risultati del test combinato espanso, manterrebbe i vantaggi del metodo attuale di proiezione , ma con un grande contemporaneo aumento percentuale di individuazione e di diminuzione del tasso dei test invasivi“.
Federica Vitale
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