Continuano i passi avanti nel settore delle genetica. Grazie ad una ricerca condotta dall’Helmholtz Zentrum in collaborazione con l’Istituto Neurologico C. Besta di Milano, diretta dal dottor Massimo Zeviani, è stato messo a punto un nuovo test “low cost” in grado di identificare un grave difetto all’interno del dna.
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, è partito dall’analisi del dna di un bambino affetto da una malattia che si presenta con acidosi metabolica e sofferenza miocardiaca, ossia con la presenza nel sangue di una maggiore quantità di molecole acide.
Grazie al frazionamento del dna, sono state individuate le basi molecolari della malattia mitocondirale in questione. In particolare, gli studiosi hanno rintracciato alcune mutazioni sospette nel gene ACAD9, poi ulteriormente analizzato. E non hanno avuti dubbi. Tutti i pazienti affetti dallo stesso disturbo presentavano le stesse identiche mutazioni dello stesso gene.
Secondo gli studiosi,in breve tempo, si riesce ad analizzare l’esoma di un individuo, ossia la porzione di DNA (che corrisponde all’1-2% dell’intero genoma umano), che racchiude quasi tutte le mutazioni responsabili delle malattie rare monogeniche, quelle in cui si riscontra la mutazione di un solo gene.
Ecco il commento del dottor Zeviani: “Si tratta di una prima dimostrazione dell’efficacia delle nuove tecnologie nel campo della genetica medica che apre prospettive a brevissimo termine assolutamente inimmaginabili fino a qualche anno fa: l’analisi a basso costo di singoli pazienti per poter identificare le basi molecolari di tutte le malattie rare umane“. Intanto, le prospettive future rendono ottimisti: “Questo studio – continua il medico – darà straordinarie opportunità per la prevenzione e la cura delle malatie genetiche”.
Francesca Mancuso
