La facio-scapolo-omerale (FSHD), la forma più comune di distrofia muscolare, sarebbe causata da un difetto nella regolazione dei geni.
A descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Irccs San Raffaele di Milano e responsabile dell’unità “Espressione genica e distrofia muscolare”.
Nel 1992, gli scienziati rintracciarono la causa della FSHD nella delezione (una specie di alterazione nella struttura dei cromosomi, che consiste nell’assenza di un tratto di un cromosoma, n.d.r.) in una regione del cromosoma 4 che è formata da unità ripetute di DNA chiamate D4Z4 e pensarono che, al pari delle altre malattie genetiche, anche la FSHD avrebbe seguito lo stesso meccanismo: una mutazione di un gene all’interno di D4Z4 con la conseguente perdita della capacità di produrre una proteina. Ma oggi i ricercatori hanno dimostrato che la perdita delle sequenze ripetute D4Z4 permette la produzione di un nuovo RNA non codificante, che i ricercatori hanno chiamato DBE-T. È DBE-T responsabile della aumentata produzione proteica.
Esaminando biopsie muscolari, Gabellini e i suoi colleghi Daphne Cabianca e Valentina Casà hanno scoperto che DBE-T è prodotto nei pazienti FSHD, ma non nei soggetti sani e che, bloccando la produzione di DBE-T, si ha una normalizzazione dell’espressione dei geni della regione FSHD. Quindi DBE-T potrebbe essere un target terapeutico per contrastare la malattia
Di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale soffrono 4.500 persone in Italia e almeno 500mila nel mondo. Essa provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e parte superiore delle braccia.
