È stata stipulata ieri tra l’Istituto Scientifico San Raffaele e la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk) un’allenza per debellare 7 gravi malattie genetiche.
Secondo quanto stabilito nell’accordo, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) riceverà da Gsk un investimento iniziale di 10 milioni di euro, via via incrementanto in base al raggiungimento dei vari traguardi, per la ricerca contro alcune patologie.
Sette sono le malattie, considerate dall’accordo, per le quali si prevede uno studio più mirato.
- ADA-SCID: si tratta di una rara immunodeficienza provocata dalla mancanza di un enzima che limita l’azione dei linfociti. Per chi ne è affetto, anche un raffreddore può essere letale;
- B-talassemia: è una malattia genetica in cui è alterata la catena beta dell’emoglobina. Le conseguenze sono una grave anemia, splenomegalia e ritmi di crescita rallentati;
- Granulomatosi cronica: colpisce il sistema immunitario e rende “inattivi” i globuli bianchi. Si manifesta fin dai primi anni di vita.
- Leucodistrofia globoide: nota anche come malattia di Krabbe, è legata alla mancanza dell’enzima galattocerebrosidasi. Provoca la perdita della vista, dell’udito e la morte entro i primi anni di vita;
- Leucodistrofia metacromatica: a provocarla è la mancanza di un enzima che si normalmente si occupa del riciclo dei sulfatidi. L’anomalia porta un accumulo di sulfatidi nel cervello, danneggiando il sistema nervoso;
- Mucopolisaccaridosi 1: è legata al mancato smaltimento dei GAG (glicosaminoglicani), a causa del difetto di un enzima.
- Sindrome di Wiskott-Aldrich: in questo caso il deficit immunitario riguarda proprio i linfociti, a causa delle alterazioni subite da una proteina. Tale patologia colpisce quasi esclusivamente i maschi fin dall’infanzia e si presenta con freqeuenti infezioni, eczema, suscettibilità al cancro.
Questo il commento di Luca Cordero di Montezemolo, presidente di Telethon: “Questa alleanza ha una portata storica perché dimostra che è possibile sconfiggere le malattie rare, patologie fino a pochi anni fa considerate incurabili. Allo stesso tempo, l’intesa con un colosso come GSK è la prova di come, anche in Italia, si possa fare ricerca all’avanguardia e che quando riesce a mettere in campo trasparenza, efficienza e merito, il nostro Paese non è secondo a nessuno“.
Francesca Mancuso
