L’immunodeficienza congenita ha ormai le ore contate. I ricercatori dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze hanno scoperto un test per la diagnosi precoce di questa malattia rara, una patologia causata da un difetto dell’adenosin-deaminasi, l’enzima fondamentale per la crescita e la maturazione dei linfociti.
Si tratta di un test unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, che può avvenire a sole 48 ore dalla nascita del bambino, permettendo così un rapido intervento. L’immunodeficienza congenita, infatti, si manifesta sin da subito, quando le difese immunitarie materne scompaiono e il bambino diventa così facile approdo per qualsiasi tipo di microrganismo; e per questo bisognoso di terapie enzimatiche sostitutive, geniche e di trapianto di midollo.
“Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo – spiegano i ricercatori –. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi – concludono i ricercatori – grazie alle opportune terapie è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo prima che si manifesti con le sue conseguenze“.
Lo studio che ha generato tale scoperta – e che porta la firma della professoressa Chiara Azzari e dei dottori Massimo Resti e Giancarlo La Marca – è stato finanziato dai Bandi Salute della Regione Toscana, che batte ancora una volta il primato a favore della salute dei bambini.
Il nuovo test, infatti – già brevettato in tutti i paesi del mondo – è entrato nello screening neonatale allargato, realizzato tramite la Spettrometria di Massa, già dall’inizio del 2011 e da allora sono stati controllati 20 mila neonati toscani.
Un traguardo molto importante se si pensa che l’immunodeficienza congenita ha un’incidenza nella popolazione infantile che va da 1 a 100 mila nuovi nati fino a 1 milione di nuovi nati; tanto importante da essere pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, una delle più prestigiose riviste internazionali di Immunologia.
Fabrizio Giona
