Buone notizie per le future mamme: la tanto famigerata amniocentesi potrà essere sostituita da un semplice esame del sangue.
È il confortante risultato, ottenuto da un team di ricercatori olandesi, che è stato presentato a Roma in occasione della 26esima Assemblea annuale della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE).
È facile immaginare le conseguenze positive, prima di tutto sul piano dei rischi: l’amniocentesi, essendo un esame invasivo (consiste nell’infilare un ago nella pancia della donna incinta per ottenere campioni biologici utili ad effettuare una diagnosi prenatale), mette a rischio l’incolumità del feto ed è causa di numerosi aborti spontanei. L’MLPA (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda), invece, permetterà di scoprire con una semplice analisi del sangue, al 6° o all’8° mese di gravidanza, se il bambino è affetto o meno da anomalie cromosomiche.
Inoltre, si abbatterebbero drasticamente le spese: il costo medio di un’amniocentesi nelle strutture private varia da 500 a 700 euro. Il test MLPA, invece, potrebbe costare tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo.
“Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht – per rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza“. Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il DNA dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (sindrome di Patau e di Edwards).
Al momento, l’affidabilità del test MLPA è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, mentre per l’amniocentesi si arriva ad oltre il 90%. I ricercatori, però, sono fiduciosi: lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012 in modo da rendere disponibile il test nelle cliniche fra 2 o al massimo 5 anni.
Silvia Pluchinotta
