Un importante passo in avanti nello studio della sindrome di Down. Grazie allo studio dei ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, infatti, è stato mappato l’intero profilo dei geni modificati dei pazienti affetti da questa patologia.
Secondo l’indagine, la malattia dipende sì dai geni del cromosoma 21 (che nei malati sono 3 anziché 2), ma a determinare le alterazioni che porterebbero poi alla sindrome sarebbero le loro interazioni con altri geni. Tutto ciò è stato verificato grazie al “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing), realizzato con una tecnologia di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr.
“Un software ricostruisce una ‘mappà ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti – spiega Alfredo Ciccodicola, coordinatore dello studio. – Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti“.
Dichiara Valerio Costa, primo autore dello studio: “questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione“.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista PLos One e l’analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto “Mauro Picone” per le applicazioni del calcolo.
Germana Carillo
